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生殖遺傳診斷

脊髓型肌萎縮癥（SMA）基因檢測

國械注準20223401812
 

產品用途

用于體外檢測人類外周血樣本基因組DNA中的SMN1基因外顯子7的拷貝數變異


產品特點

  • 準確性高：內設質控品+校準品，確保每次檢測準確，與MLPA和測序結果一致

  • 適配性好：可廣泛適配實驗室常用的實時熒光PCR系統(tǒng)

  • 自動判讀：標準化判讀，無需人工計算，結果自動判讀與分析

  • 快速便捷：1.5小時即可完成檢測，配液簡單，人工操作少

適用樣本

抗凝外周血（抗凝劑為枸櫞酸鈉或EDTA，不能使用肝素抗凝）、干血斑


適用人群

  • 婚前孕前人群

  • 產前夫婦

  • 攜帶者/患者的配偶

  • 先證者的父母及其家屬

  • 新生兒

  • 疑似患者


檢測意義

1、對婚前/孕前產前人群進行攜帶者篩查：指導遺傳咨詢和產前診斷，防止SMA患兒孕育/出生

2、對新生兒進行篩查：實現早診斷早干預

3、對疑似SMA的患者進行確診及鑒別診斷

4、對確診者的父母及其家屬進行家系診斷和再生育指導